Einteilung der Hämophilie


Hämophilie A
Die häufigste Störung (>80%) in der Blutgerinnung heißt Hämophilie A. Hierbei kommt es zu einem Mangel von Faktor VIII der Gerinnungskaskade. Dieser kann absolut (A-), oder relativ (A+) sein. Dies wird meist durch eine Veränderung im Xq28-Gen verursacht. Da dieses Gen auf dem X-Chromosom liegt, erkranken in der Regel nur Männer. Bei immerhin 1 von 5.000 Männern tritt diese Störung auf, das macht sie zu einer der häufigsten Erbkrankheiten des menschlichen Körpers. Allerdings kann diese Veränderung auch als Neumutation ohne Vorerkrankung der Eltern entstehen.
 
Hämophilie B
In etwa 10-15% der Fälle ist eine Mutation im Xq27-Gen ursächlich, was zu einem Faktor-IX-Mangel führt. 

Hämophilie Einteilung

Schweregrad der Hämophilie

In den meisten Fällen liegt eine Restaktivität der betroffenen Blutgerinnungsfaktoren vor. Anhand dieser kann die Hämophilie in Schweregrade eingeteilt werden. Erst bei schwerer Hämophilie muss der betroffene Gerinnungsfaktor intravenös ersetzt werden. 

 Aktivität | Schweregrad
5–40% des Normwerts | milde (leichte) Hämophilie
1–5% des Normwerts | mittelschwere Hämophilie
<1% des Normwerts | schwere Hämophilie

 

Eine normale Blutgerinnung ist im Bereich von 70-120% Aktivität. 

Hämophilie Schweregrade